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Enregistrement W2026419793 · doi:10.1038/srep08194

Systematic Confirmation Study of GWAS-Identified Genetic Variants for Kawasaki Disease in A Chinese Population

2015· article· en· W2026419793 sur OpenAlexaff
Jiao Lou, Rong Zhong, Na Shen, Xuzai Lu, Juntao Ke, Jiayu Duan, Yan-qi Qi, Yujia Wang, Qing Zhang, Wei Wang, Fangqi Gong, Xiaoping Miao

Notice bibliographique

RevueScientific Reports · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueKawasaki Disease and Coronary Complications
Établissements canadiensCentre Hospitalier de l’Université de MontréalHôpital Notre-Dame
Organismes subventionnairesNational Natural Science Foundation of China
Mots-clésGenome-wide association studyKawasaki diseaseChinese populationGenetic variantsGenetic associationPopulationDiseaseGeneticsComputational biologyMedicineBiologyBioinformaticsSingle-nucleotide polymorphismGenotypeGeneInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genome-wide association studies (GWASs) have identified multiple single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with Kawasaki disease (KD). In this study, we replicated the associations of 10 GWAS-identified SNPs with KD in a Han Chinese population. Odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were calculated by logistic regression, and cumulative effect of non-risk genotypes were also performed. Although none of the SNPs reached the corrected significance level, 4 SNPs showed nominal associations with KD risk. Compared with their respective wild type counterparts, rs1801274 AG+GG genotypes and rs3818298 TC+CC genotypes were nominally associated with the reduced risk of KD (OR = 0.77, 95% CI = 0.59-0.99, P = 0.045; OR = 0.74, 95% CI = 0.56-0.98, P = 0.038). Meanwhile, rs1801274 GG genotype, rs2736340 CC genotype or rs4813003 TT genotype showed a reduced risk trend (OR = 0.57, 95% CI = 0.35-0.93, P = 0.024; OR = 0.46, 95% CI = 0.26-0.83, P = 0.010; OR = 0.64, 95% CI = 0.43-0.94, P = 0.022), compared with rs1801274 AG+AA genotypes, rs2736340 CT+TT genotypes or rs4813003 TC+CC genotypes, respectively. Furthermore, a cumulative effect was observed with the ORs being gradually decreased with the increasing accumulative number of non-risk genotypes (Ptrend<0.001). In conclusion, our study suggests that 4 GWAS-identified SNPs, rs2736340, rs4813003, rs3818298 and rs1801274, were nominally associated with KD risk in a Han Chinese population individually and jointly.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,019
Score d'incertitude au seuil0,038

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0010,003
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,033
Tête enseignante GPT0,323
Écart entre enseignants0,290 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations41
Publié2015
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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