Non‐identical monozygotic twins, intermediate twin types, zygosity testing, and the non‐random nature of monozygotic twinning: A review
Notice bibliographique
Résumé
Monozygotic twins (MZ) are rarely absolutely "identical." This review discusses the types of genetic/epigenetic and prenatal environmental post-zygotic mechanisms that cause discordance within such twin pairs. Some of these mechanisms--ranging from heterokaryotypia to skewed X-chromosome inactivation--may cause extreme discordance, but these extremes are merely the more emphatic examples of discordance that, to some degree, underlies the majority of MZ twin pairs. Because of the entrenched misconception that MZ twins are necessarily identical, many MZ twin pairs are mistakenly designated as dizygotic (DZ). Clinical benefits to accurate zygosity determination include correct solid organ transplantation matching, if one twin requires donation for a non-genetically mediated disease; the opportunity of preventive management for disorders that do not manifest synchronously; and better counseling to parents regarding their individually unique, and often psychologically puzzling, twin offspring. In twin pairs with complex and confusing biological origins, more detailed zygosity testing may be required. For example, intermediate trigametic and tetragametic chimeric dizygotic twins are reviewed, some of whom are, nevertheless, monochorionic (MC). Because of inter-fetal vascular anastomoses in MC twins, genetic results from blood samples may not accurately reflect discordance in solid organs. Previously, it was thought that MZ twinning was some sort of embryological fluke. However, familial monozygotic twinning is more common than suggested by the literature. Seven new families are presented in an accompanying paper. Despite the difficulties and dangers of twin pregnancy (especially so for MC twins), human twinning persists, and continues to both challenge and fascinate parents, clinicians and geneticists.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».