Investigation of the Relationship of Attention Deficit Hyperactivity Disorder to the EKN1 Gene on Chromosome 15q21
Notice bibliographique
Résumé
Recently a gene, termed EKN1, has been identified because of a chromosomal breakpoint that occurred in this gene. This chromosomal breakpoint was found in 4 family members that had specific reading disabilities (RDs), indicating that disruption of this gene may be contributing to the risk of developing RDs. This gene was further supported as contributing to RD by association studies. Because of the evidence from twin studies for shared genetic factors contributing to RD and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), particularly inattention symptoms, we investigated the relationship of DNA markers in this gene to ADHD and ADHD symptoms in a sample of 186 nuclear families (probands, their parents, and affected siblings) collected through a proband with ADHD. We used 6 polymorphic DNA markers located across the gene, including the 2 markers previously reported to be associated with RD in a Finnish sample and a marker associated with RD in a sample of families collected in Toronto. We found a trend for association for several markers to the ADHD phenotype analyzed as a categorical trait using the transmission disequilibrium test and significant evidence for biased transmission of the haplotypes containing these markers, χ2(3) = 9.312, p =. 025. Using quantitative analysis, we observed evidence for association of one of the haplotypes to the inattention and hyperactive/impulsive symptom dimensions as reported by parents and to the inattention symptoms as reported by teachers, as well as a trend for association with the reading phenotypes of word identification and decoding. The results provide preliminary support for the role of the EKN1 chromosomal region in ADHD, suggesting that this region may contribute to ADHD symptoms in addition to RD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».