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Enregistrement W2027004795 · doi:10.1155/2015/519828

A Genetic Multimutation Model of Autism Spectrum Disorder Fits Disparate Twin Concordance Data from the USA and Canada

2015· article· en· W2027004795 sur OpenAlex
Ivan Kramer, Paul H. Lipkin, Alison R. Marvin, Paul A. Law

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

aboutLe titre ou le résumé porte un signal canadien du lexique géographique.
no affAucune affiliation canadienne : ce travail est invisible pour une base fondée sur la seule affiliation.
Aucune affiliation canadienne. Une base fondée sur la seule affiliation (le devis habituel) n'aurait jamais vu ce travail. C'est l'un des travaux qui justifient l'inversion de la base.

Notice bibliographique

RevueInternational Scholarly Research Notices · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueAutism Spectrum Disorder Research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésConcordanceAutism spectrum disorderCohortGenetic dataTwin studyAutismMedicineCohort studyCohort effectDemographyPsychologyPsychiatryGeneticsBiologyHeritabilityInternal medicinePopulationEnvironmental health

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Whether autism spectrum disorder (ASD) is caused by genetics, environmental factors, or a combination of both is still being debated today. To help resolve this issue, a genetic multimutation model of ASD development was applied to a wide variety of age-of-onset data from the USA and Canada, and the model is shown to fit all the data. Included in this analysis is new, updated data from the Interactive Autism Network (IAN) of the Kennedy Krieger Institute in Baltimore, Maryland. We find that the age-of-onset distribution for males and females is identical, suggesting that ASD may be an autosomal disorder. The ASD monozygote concordance rate in twin data predicted by the genetic multimutation model is shown to be compatible with the observed rates. If ASD is caused entirely by genetics, then the ASD concordance rate of a cohort of monozygote twins should approach 100% as the youngest pair of twins in the cohort passes 10 years of age, a prediction that constitutes a critical test of the genetic hypothesis. Thus, by measuring the ASD concordance rate as a cohort of monozygote twins age, the hypothesis that this disorder is caused entirely by genetic mutations can be tested.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,639
Score d'incertitude au seuil0,749

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,002
Science ouverte0,0030,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,210
Tête enseignante GPT0,400
Écart entre enseignants0,191 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle