Maternal Genetic Skeletal Disorders: Lessons Learned From Cases of Maternal Osteogenesis Imperfecta and Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Notice bibliographique
Résumé
Due to advances in neonatal care, prenatal diagnostics, and artificial reproductive techniques, women affected by skeletal disorders now survive into their reproductive years, desire fertility, and become pregnant. Osteogenesis imperfecta (OI) is a disease of brittle bones prone to fracture and is one of the most common of the skeletal dysplasias. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare debilitating genetic condition characterized by congenital malformations of the great toes and progressive, disabling heterotopic ossification (HO) in which bone forms outside of the skeleton. Here we report two cases of viable pregnancies with severe maternal skeletal disorders. This is only the fourth reported case of a viable pregnancy in a woman with FOP. These cases highlight the complexity of caring for women during pregnancy affected by severe skeletal disorders, the formidable risks when these women become pregnancy, and how these high-risk pregnancies can be successfully managed by a collaborative multidisciplinary care team. J Clin Gynecol Obstet. 2015;4(1):184-187 doi: http://dx.doi.org/10.14740/jcgo306w
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».