Retinal nerve fibre layer thickness in ARSACS: myelination or hypertrophy?
Notice bibliographique
Résumé
Retinal nerve fibre layer thickness in ARSACS: myelination or hypertrophy?Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) was first described in the French-Canadian founder population of Quebec in 1978, but genetically confirmed patients have now been reported in individuals from Europe and Japan.Ataxia, dysarthria, spasticity with extensor plantar reflexes, distal muscle wasting, sensorimotor neuropathy and horizontal gaze-evoked nystagmus constitute the most frequent progressive neurological signs.Neuroimaging reveals atrophy of the superior vermis, cervical spinal cord, and cerebral cortex. 1 SACS is the most frequent gene associated with ARSACS. 2 Previous authors reported that retinal hypermyelinated fibres observed in funduscopy are a minor diagnostic criterion for ARSACS that may identify patients with early-onset cerebellar ataxia and characteristic pontine abnormalities. 2 3 We found patients with full ophthalmological examination and retinal nerve-fibre layer (RNFL) photographs showing significant increases in RNFL thickness compared to healthy subjects, but not the myelinated fibres radiating from the optic disk described by previous authors.In addition, digital imaging technologies such as optical coherence tomography to measure peripapillary RNFL thickness and provide retinal images show an increase in the RNFL density in these patients.These findings suggest that RNFL hypertrophy in ARSACS patients was interpreted as hypermyelinated retinal fibres in previous reports, and thus the ARSACS diagnostic criteria, particularly with regard to retinal alterations, should be revised.Increases in RNFL density cause retinal streaks observed in the funduscopy exam that may be confused with 238
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».