Molecular cytogenetic analysis of medulloblastomas and supratentorial primitive neuroectodermal tumors by using conventional banding, comparative genomic hybridization, and spectral karyotyping
Notice bibliographique
Résumé
OBJECT: Medulloblastomas and related primitive neuroectodermal tumors (PNETs) of the central nervous system are malignant, invasive embryonal tumors with predominantly neuronal differentiation that comprise 20% of pediatric brain tumors. Cytogenetic analysis has shown that alterations in chromosome 17, particularly the loss of 17p and the formation of isochromosome 17q, as well as the gain of chromosome 7 are the most common changes among this group of tumors. Comparative genomic hybridization (CGH) studies have largely confirmed these cytogenetic findings and have also identified novel regions of gain, loss, and amplification. The advent of more sophisticated multicolored fluorescence in situ hybridization (FISH) procedures such as spectral karyotyping (SKY) now permits complete recognition of all aberrations including extremely complex rearrangements. The authors report a retrospective analysis of 19 medulloblastoma and five PNET cases studied using combinations of classic banding analysis, FISH, CGH, and SKY to examine comprehensively the chromosomal aberrations present in this tumor group and to attempt to identify common structural rearrangement(s). METHODS: The CGH data demonstrate gains of chromosomes 17q and 7 in 60% of the tumors studied, which confirms data reported in the current literature. However, the authors have also combined the results of all three molecular cytogenetic assays (Giemsa banding, CGH, and SKY) to reveal the frequency of chromosomal rearrangement (gained, lost, or involved in structural rearrangement). CONCLUSIONS: The combined results indicate that chromosomes 7 and 17 are the most frequently rearranged chromosomes (10.1% and 8.9%, respectively, in all rearrangements detected). Furthermore, chromosomes 3 (7.8%), 14 (7%), 10 (6.7%), and 22 (6.5%) were also found to be frequently rearranged, followed by chromosomes 6 (6.5%), 13 (6.2%), and 18 (6.2%). Eight (33%) of 24 tumors exhibited high-level gains or gene amplification. Amplification of MYCN was identified in four tumors, whereas amplification of MYCC was identified in one tumor. One tumor exhibited a high-level gain of chromosome 9p. Additionally, desmoplastic medulloblastomas and large-cell medulloblastomas exhibited higher karyotype heterogeneity, amplification, and aneusomy than classic medulloblastomas.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».