Linkage and Association Studies of Joint Morbidity from Rheumatoid Arthritis
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To investigate the relationship between genetic variations of rheumatoid arthritis (RA) susceptibility in terms of joint morbidity. METHODS: We used data from Genetic Analysis Workshop 15. The Illumina linkage panel IV included 5858 single-nucleotide polymorphisms (SNP), with 5744 SNP passing quality control filters. The phenotypic variables analyzed were the level of rheumatoid factor (RF) and score on the Joint Alignment and Motion (JAM) scale. We modified the scale, dividing by RF values relevant to disease severity. Linkage analysis for affected sibling pairs was done using the MERLIN program, and family-based association tests were carried out using PLINK and FBAT software. RESULTS: We found a high peak (LOD = 3.29; NPL Z = 4.07) near the HLA-DRB1 region on chromosome 6. The linkage at 6p24 at rs1410766 [LOD = 2.66; nonparametric linkage (NPL) Z = 3.23] was statistically significant. Two other regions also showed possible linkage peaks: chromosome 7q30 at rs322812 (LOD = 2.47; NPL Z = 3.39) and chromosome 15p34 at rs347117 (LOD = 1.95; NPL Z = 2.80). For the family-based association study, 7 SNP related to clinical RA severity were detected. CONCLUSION: Genetic variations may lead to an enhanced risk of joint damage and increased levels of RF. Further studies are needed to elucidate the roles of other genes involved in RA and to explore whether the clinical signs of RA are associated with particular genetic variations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».