Rett Syndrome: North American Database
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
The International Rett Syndrome Association (IRSA) North American database is the first comprehensive compilation of information in the United States and Canada on individuals with Rett syndrome or with another diagnosis in association with MECP2 mutations. The database contains specific information by diagnosis, mutation status, and mutation type and frequency on 1928 participants. Among the 1928 participants, 85.5% were typical, 13.4% were atypical, and 1.1% had MECP2 mutations but did not have Rett syndrome. MECP2 mutations were identified in 914 of 1059 participants (86%): 799 of 870 (92%) participants with typical Rett syndrome had an MECP2 mutation, 94 of 162 (58%) with atypical Rett syndrome had a mutation, and all 21 individuals diagnosed as Not Rett syndrome had a mutation. Missense-type mutations (39.0%) were slightly more common than nonsense type (35.1%). Individual mutation frequency for the 8 common mutations varied from 11.9% for T158M to 4.4% for R106W; large deletions accounted for 6.4% and C-terminal truncations occurred in 8.8%. The remaining mutations (14.3%) occurred singly or in small numbers. This database provides a unique resource for expanding our understanding of Rett syndrome, for comparison with other national databases, and for future study including organization of clinical trials based on the expected emergence of fundamental therapies.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle