Geographical clustering and maintained health in individuals harbouring the mutation for Greenland familial cholestasis: A population-based study
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Cholestasis Familiaris Groenlandica, a severe variant of progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 (Byler disease), carries an autosomal recessive trait, and the mutation has been located. The disease is relatively common among Inuit in East Greenland. The aim of the study was to assess the carrier frequency and the possible impact on health in populations in East Greenland. MATERIAL AND METHODS: A population-based study comprising 324 Inuit and non-Inuit subjects, aged 50-69 years, living in the Ammassalik district of East Greenland was carried out to analyse the presence of the mutation on ATP8B1 at 18q21. Bilirubin and gamma-glutamyl transpeptidase levels in serum were measured, a physical examination was performed, which included body height and weight, and calculation of BMI. RESULTS: The participation rate was 96%. None of the subjects was homozygous and 12% of Inuit were heterozygous for the mutation. Harbouring the mutation did not influence height (p = 0.26), weight (p = 0.89), BMI (p = 0.65), frequency of self-reported disease (p = 0.17), or differ with gender (p = 0.57). A marked geographical clustering was found (p = 0.002) and heterozygocity for the mutation varied from 5% in a southern to 23% in a northern settlement where 1 out of 75 children could be calculated to have the disease. A physical investigation identified none with jaundice or signs of liver disease. Bilirubin and gamma-glutamyl transpeptidase levels in serum were lower among mutation-positive compared with mutation-negative Inuit. CONCLUSIONS: Heterozygosity for Greenland familial cholestasis is common among the Inuit in East Greenland but it is not a risk factor for disease in the carrier.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».