A Case Report on a Rare Disease: Dyskeratosis Congenita
Notice bibliographique
Résumé
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare hereditary disorder characterized by bone marrow failure, cancer predisposition (11-fold increase compared to general population), ectodermal dysplasia (nail dystrophy, oral leukoplakia, and abnormal skin pigmentation) and other additional somatic abnormalities. A 22-year-old man presented with fever, chills, and a painful throat. Leukoplakia was noted on his tongue and some of his fingers and toe nails were markedly dystrophic. His skin seemed spotted with pigmentation on the anterior chest and neck. Patient reported family history of "blood disease" and leukemia. He was admitted for the management of neutropenic fever (102.9 °F, WBC: 940, ANC: 404, platelets: 21,000 and Hb: 9.2), and was put on broad spectrum antibiotics. A bone marrow biopsy revealed normocellular marrow with erythroid predominance and mild dyserythropoiesis. Chromosomal analysis indicated no numerical or structural chromosomal abnormalities. The fluorescence in situ hybridization report did not reveal any assay specific abnormalities. Viral marker for hepatitis and studies of autoimmune antibodies showed negative results. CT scan had shown splenomegaly. Patient was discharged after he has been fever and symptoms free, with a follow-up at hematology clinic. Individuals with DC most commonly present with skin pigmentation, dystrophic nails and leukoplakia, as presented in this case. Genetic abnormality was not confirmed in our patient, but it is suggested that X-linked recessive pattern would be significant because of greater prevalence in men than in women (10:1). The distribution of blood counts and bone marrow biopsy categorizes our patient in the moderate aplastic anemia class which is the most prevalent pattern. When fever in young patients with a failing bone marrow is diagnosed, it is important that physicians rule out the possible underlying causes. DC is a rare disease, but can be diagnosed by simple inspection of the mucocutaneous abnormalities. DC is a severe multisystem disorder associated with premature morbidity and mortality. We believe that reporting this case would add more information to the existing fund of knowledge.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,002 |
| Communication savante | 0,003 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».