Evidence of allelic heterogeneity for associations between the <i>NOD2/CARD15</i> gene and ulcerative colitis among North Indians
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Three common disease susceptibility variants in the NOD2 gene are associated with inflammatory bowel disease in Caucasians, but not in Asians. Aim To screen for NOD2 variants and examine susceptibility for inflammatory bowel disease in North Indians. METHODS: A case-control study was carried out in Punjab, India. Confirmed cases of ulcerative colitis and Crohn's disease and healthy controls matched for age (+/-10 years) and ethnicity were studied. Besides genotyping the three disease susceptibility variants (SNP8, SNP12 and SNP13), all 12 exons were resequenced to determine other potential single nucleotide polymorphisms. RESULTS: Two hundred and ninety-eight ulcerative colitis, 25 Crohn's disease and 262 controls were investigated. Median age (range) at diagnosis was 39 (7-78) years for ulcerative colitis and 40 (32-58) years for Crohn's disease. All three disease susceptibility variants were either monomorphic or rare in the population. Sequencing (n = 30) revealed two single nucleotide polymorphisms: SNP5 (268 Pro/Ser) and rs2067085 (178 Ser/Ser). The frequency of SNP5 was higher among ulcerative colitis (17% vs. 12% in controls, P = 0.016) and Crohn's disease cases (20% vs. 12%, P = 0.28). SNP5 carriers had elevated risks for ulcerative colitis (OR = 1.72, 95% CI = 1.17-2.52, P = 0.005). CONCLUSIONS: The absence of known inflammatory bowel disease susceptibility variants and potential associations between SNP5 and ulcerative colitis in North Indians suggests the presence of allelic heterogeneity for ulcerative colitis susceptibility.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».