Childhood Onset in Familial Prion Disease With a Novel Mutation in the PRNP Gene
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Up to 15% of cases of prion diseases are due to the autosomal dominant inheritance of coding PRNP mutations. OBJECTIVE: To describe the unique clinical and genetic findings in a family of East Indian origin with autosomal dominant inheritance of a novel PRNP mutation. DESIGN: Detailed neurological examination and sequencing analysis of the MAPT and PRNP genes. SETTING: Toronto Western Hospital, Toronto, Ontario. PATIENTS: Five available members of a family of East Indian origin with a rapidly progressive neurodegenerative disorder characterized by dementia, motor decline, and ataxia. RESULTS: We identified a novel Pro105Thr mutation in the PRNP gene in all of the 3 clinically affected family members but not in their unaffected relatives or normal controls. Although 5 of 6 affected family members had a relatively homogeneous phenotype and age at onset (range, 33-41 years), 1 of the 6 patients developed the disease at age 13 years. CONCLUSIONS: A novel mutation in the PRNP gene was identified in all of the available, clinically affected members of this family with a rapidly progressive neurodegenerative disease. To our knowledge, the propositus represents the youngest individual with inherited prion disease described to date.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».