Association of <i>SLITRK1</i> to Gilles de la Tourette Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Previously the Slit and Trk-like family member 1 (SLITRK1) gene was identified as a candidate gene for Gilles de la Tourette Syndrome (GTS) based on a patient that carried a chromosomal inversion on 13q, as well as the identification of two rare DNA variants in the SLITRK1 gene. Since that report, studies have tested for the two rare variants in GTS and either did not find them, or when found, they did not segregate with the disorder in families, casting doubt on the relationship of this gene to GTS. We tested for these two rare variants and genotyped three polymorphisms that tag the currently identified major haplotypes of this gene in a sample of 154 nuclear families with GTS. In addition, the entire coding region was screened for novel DNA variants. We did not find the two reported rare variants in any of the probands or siblings in these families. We did however find significant evidence for association of a single polymorphism and of haplotypes of the three tagging polymorphisms. These findings provide the first support for the original finding indicating SLITRK1 as a susceptibility gene for GTS and indicate that further study of this gene in GTS is warranted.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».