Study of specific genetic and epigenetic variables in multiple myeloma
Notice bibliographique
Résumé
Few studies have examined the association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) SNPs, epigenetic changes, and multiple myeloma (MM). We wished to determine genotype distributions for MTHFR 1298AC SNP in cases of MM and healthy controls and to examine whether there is any correlation between the methylation status of the CpG island of CDKN2A and Snk/Plk2 and MTHFR genotypes and with overall survival (OS) and other relevant clinical parameters. Bone marrow and peripheral blood were obtained from 45 patients with MM and 77 controls, respectively. The frequencies of the MTHFR 1298AA, 1298AC, and 1298CC genotypes were 53.3%, 40%, and 6.7% for the patient population and 50.6%, 41.6%, and 7.8% for the controls. No statistically significant difference was found in genotype distribution between cases and controls. No correlation was noted between MTHFR genotypes and OS, disease stage, bone disease, anemia, and extramedullary disease. Regarding CDKN2A and Snk/Plk2 CpG island methylation analysis, we found 12 of 45 patients and 27 of 45, respectively, to be methylated. CDKN2A and Snk/Plk2 methylation did not correlate with MTHFR genotypes. Herein, we report the identification of Snk/Plk2 as a novel methylated gene in MM and show that methylation is not influenced in this CpG island or in that of a previously described methylated gene, CDKN2A, in MM. Further evaluation in a larger sample of patients is needed in order to better define the prognostic and clinical value, if any, of MTHFR 1298 polymorphisms and CDKN2A and Snk/Plk2 methylation in the pathogenesis of MM.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».