Bilateral subthalamic stimulation in <i>Parkin</i> and <i>PINK1</i> parkinsonism
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: To study the frequency of different gene mutations in patients with early-onset parkinsonism and bilateral subthalamic nucleus deep brain stimulation (STN-DBS) and the short- and long-term surgical outcome in mutation-positive (MUT+) and -negative (MUT-) patients. METHODS: Eighty patients with disease onset at age <or= 45 years and bilateral STN-DBS were screened for mutations in the Parkin gene and PINK1 gene and for the recurrent p.G2019S mutation in the LRRK2 gene. The Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) and Hoehn and Yahr (H-Y) scale were used to compare the on- and off-medication conditions preoperatively and in the off-medication/on-stimulation condition postoperatively. RESULTS: We identified 12 mutation carriers (11 Parkin [6 with 2 mutated alleles, 5 with 1 mutated allele], 1 homozygous PINK1). There were no clinical differences between the MUT- and MUT+ patients preoperatively, except for more severe H-Y stage and postural and gait scores in the on-medication state in the MUT+ group. During the first year after surgery, MUT- patients showed better clinical improvement (56% motor UPDRS improvement) compared with MUT+ patients (36%). However, in the long-term follow-up (3-6 years), both groups presented with the same degree of clinical improvement (MUT-: 44% vs MUT+: 42%). Although the MUT+ group showed more severe axial signs preoperatively, MUT- patients developed levodopa- and deep brain stimulation-resistant axial signs within the first 3 to 6 years postoperatively, which diminished the initial benefit soon after surgery. CONCLUSIONS: Patients with Parkin or PINK1 mutations benefit from subthalamic nucleus deep brain stimulation. However, the clinical response is not superior to non-mutation carriers and might be limited by more advanced axial motor symptoms at a relatively early disease stage.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».