Short- and Long-Term Outcome of Patients with Pseudo-Vitamin D Deficiency Rickets Treated with Calcitriol
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Pseudo-vitamin D deficiency rickets (PDDR; OMIM 264700) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the CYP27B1 gene, leading to an inability to synthesize 1α,25-dihydroxyvitamin D(3) (calcitriol). The long-term (>1 yr) effects of calcitriol replacement treatment have not been reported. MATERIALS AND METHODS: Thirty-nine patients (20 females) with PDDR received calcitriol for periods of 2.0-26 yr. In 21 patients, data were available at diagnosis and during the first 2 yr of treatment with calcitriol. Twenty-five patients had reached their final height at the time of this analysis. RESULTS: The most common presenting features were active rickets, neurological signs, and short stature. Treatment with calcitriol resulted in the normalization of biochemical parameters and mean lumbar spine areal bone mineral density z-scores within 3 months, whereas height z-scores increased more gradually. As to long-term effects, adult patients who had received calcitriol before the pubertal growth spurt (n = 11) had normal height, whereas patients who were treated with calcitriol only after puberty (n = 14) on average were short (height z-score -2.2). Lumbar spine areal bone mineral density z-scores were normal in all patients who had achieved final height. Nine women had 19 pregnancies, which all were without complications. All newborns were eucalcemic at birth. CONCLUSION: Treatment with calcitriol started in infancy results in short- and long-term correction of all clinical, biochemical, and radiological abnormalities related to PDDR.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».