A cytogenetic survey of 14,069 newborn infants
Notice bibliographique
Résumé
A study of the chromosomes of 14,069 consecutive liveborn infants revealed 11 infants with balanced reciprocal and 13 with balanced Robertsonian translocations. A detailed physical assessment revealed no increase in major or minor malformations over control infants except for an increase in frequency of upslanting palpebral fissures and some possible minor dermatoglyphic changes. A preliminary psychologic assessment of six heterozygotes and 11 controls at 6 years of age revealed no detectable differences. The results of detailed family studies revealed only one child with an unbalanced karyotype, suggesting that where families are ascertained at random through balanced translocation heterozygotes, the frequency of children with unbalanced karyotypes is low in both the t(DqDq) and reciprocal translocation families. Fetal wastage was shown to be slightly increased in reciprocal but not in Robertsonian translocation families. In both the reciprocal and Robertsonian translocation families the segregation ratio for the translocation was not significantly different from 1:1. A significant excess of males was found among reciprocal but not among Robertsonian translocation heterozygotes. A study of the chromosomes involved in 60 reciprocal translocations ascertained at random by conventional staining in the present and two other series suggested that chromosome 11 and perhaps 13 were involved significantly more frequently than might have been expected by chance. However, with the possible exception of band ll(ql3), no “hot” spots for chromosome breakage were observed in these series. Breaks were, however, found to occur significantly more frequently in pale fluorescent, light-staining than in bright fluorescent, dark-staining bands. The importance of these findings in genetic counselling is discussed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».