Hb Evora [ 2 35, Ser->Pro], a novel hemoglobin variant associated with an -thalassemia phenotype
Notice bibliographique
Résumé
Gomes and colleagues recently reported a missense mutation involving amino acid codon 35 of the 2-globin gene (TCCCCC, SerPro). The carriers had an + -thalassemia phenotype with mild microcytosis and hypochromia. The authors postulated that the mutation gives rise to a highly unstable Hb variant, which was named Hb vora. This mutation was first reported by us in 2001. The newborn was delivered at 34.5 weeks of gestation because of fetal distress. He had severe anemia, pericardial effusion, hepatosplenomegaly, bilateral inguinal testes and ambiguous genitalia. The infant had a stormy postnatal course and was transfused six times during the first four months of life. Both his parents were of Filipino descent, living in California (USA). The father was heterozygous for the codon 35 TCCCCC mutation and had mild microcytosis and hypochromia, absence of Hb H inclusion bodies, and normal level of Hb A2. An abnormal Hb could not be detected by IEF or HPLC. Furthermore, synthesis of a variant Hb could not be demonstrated by in vitro labeling of newly synthesized globin chains with [ 3 H]-leucine. 2 Taken together, these observations are consistent with hyperinstability of the mutant globin chain or Hb.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».