A Genome-Wide Meta-Analysis of Six Type 1 Diabetes Cohorts Identifies Multiple Associated Loci
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Diabetes impacts approximately 200 million people worldwide, of whom approximately 10% are affected by type 1 diabetes (T1D). The application of genome-wide association studies (GWAS) has robustly revealed dozens of genetic contributors to the pathogenesis of T1D, with the most recent meta-analysis identifying in excess of 40 loci. To identify additional genetic loci for T1D susceptibility, we examined associations in the largest meta-analysis to date between the disease and ∼2.54 million SNPs in a combined cohort of 9,934 cases and 16,956 controls. Targeted follow-up of 53 SNPs in 1,120 affected trios uncovered three new loci associated with T1D that reached genome-wide significance. The most significantly associated SNP (rs539514, P = 5.66×10⁻¹¹) resides in an intronic region of the LMO7 (LIM domain only 7) gene on 13q22. The second most significantly associated SNP (rs478222, P = 3.50×10⁻⁹ resides in an intronic region of the EFR3B (protein EFR3 homolog B) gene on 2p23; however, the region of linkage disequilibrium is approximately 800 kb and harbors additional multiple genes, including NCOA1, C2orf79, CENPO, ADCY3, DNAJC27, POMC, and DNMT3A. The third most significantly associated SNP (rs924043, P = 8.06×10⁻⁹ lies in an intergenic region on 6q27, where the region of association is approximately 900 kb and harbors multiple genes including WDR27, C6orf120, PHF10, TCTE3, C6orf208, LOC154449, DLL1, FAM120B, PSMB1, TBP, and PCD2. These latest associated regions add to the growing repertoire of gene networks predisposing to T1D.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,007 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle