Alterations of visual and auditory evoked potentials in fragile X syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Fragile X Syndrome (FXS) is the most common monogenic form of intellectual disability and one of the few known monogenic causes of autism. It is caused by a trinucleotide repeat expansion in the FMR1 ('Fragile X Mental Retardation 1') gene, which prevents expression of the 'Fragile X Mental Retardation Protein' (FMRP). In FXS, the absence of FMRP leads to altered structural and functional development of the synapse, while preventing activity-based synapse maturation and synaptic pruning, which are essential for normal brain development and cognitive development. Possible impairments in information processing can be non-invasively investigated using electrophysiology. METHODS: We compared auditory (AEP) and visual (VEP) evoked potentials in twelve adolescents and young adults (10-22 years) affected by FXS to healthy controls matched by chronological age (N=12) and developmental age of cognitive functioning (N=9; 5-7 years), using analysis of variance. RESULTS: In the visual modality, the N70 and N2 amplitude have been found increased in FXS in comparison to the chronological, but not the developmental control group at occipital sites, whereas in the auditory modality N1, P2 and N2 amplitude as well as N2 latency have been found increased in FXS, relative to both chronological and developmental control groups at mid-central sites. CONCLUSIONS: The AEP/VEP profile suggests disruptions in sensory processing specific to FXS that exceed immaturity of physiological activity. In addition, the auditory modality seems to be more affected than the visual modality. Results are discussed in light of possible underlying neuronal mechanisms, including deficits in synaptic pruning and neuronal inhibition that might account for a hyperreactive nervous system in FXS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».