Maternally Inherited Diabetes and Deafness in a North American Kindred: Tips for Making the Diagnosis and Review of Unique Management Issues
Notice bibliographique
Résumé
CONTEXT: Mutations in mitochondrial DNA are rare etiologies of adult-onset diabetes mellitus (DM) that merit identification to 1) prevent iatrogenic lactic acidosis, 2) prompt appropriate screening of affected patients and their families, 3) provide genetic counseling, and 4) provide an opportunity to investigate strategies for preventing diabetes. OBJECTIVE: The objective of this study is to raise awareness of this rare form of adult-onset nonobese DM so that these patients are identified and provided with appropriate care. PATIENTS: We describe a kindred in which four of seven siblings have adult-onset DM and sensorineural hearing loss with a confirmed genetic mutation at position 3243 in the tRNA. Two other siblings in this kindred demonstrate different phenotypes of mitochondrial disease. INTERVENTION: The proband was treated with coenzyme Q10 for 1 yr. OUTCOME MEASURES: Outcome measures included stress thallium exercise testing and audiometry testing. RESULTS: After 1 yr of treatment of with coenzyme Q10, repeat stress thallium testing demonstrated improvement in the exercise tolerance of the proband from 7-12 min. Audiometry testing did not demonstrate a change in the rate of hearing decline. CONCLUSION: Maternally inherited diabetes and deafness is a rare cause of DM that is important to diagnose because of the unique management issues and associated comorbidities. This work highlights clues to the identification of this rare monogenic form of adult- onset diabetes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».