Craniosynostosis associated with distal 5q‐trisomy: Further evidence that extra copy of <i>MSX2</i> gene leads to craniosynostosis
Notice bibliographique
Résumé
Distal 5q-trisomy has been reported in less than 30 patients, with craniosynostosis present in five. We report two new patients with distal 5q-trisomy craniosynostosis. Patient 1 had mild Kleeblattschädel with synostosis of multiple sutures together with wide and medially deviated thumbs and halluces, indicative of Pfeiffer syndrome. Cytogenetic and CGH analyses showed a karyotype of 46,XY,der(10)t(5;10)(q33;q26.3). Patient 2 had a prominent forehead and ridging of the metopic suture. Craniosynostosis of the metopic suture was shown by CT scan. Cytogenetic and CGH analyses disclosed a karyotype of 46,XX,der(17)t(5;17)(q35.1;p13.3). Of the 22 previously reported patients, all had microcephaly and 14 had an abnormal skull shape. Our results support the previous finding that distal 5q-trisomy together with an extra copy of the MSX2 gene leads to abnormal closure of sutures and craniosynostosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».