Parkinsonism in GTP cyclohydrolase 1-deficient DOPA-responsive dystonia
Notice bibliographique
Résumé
Sir, We read with great interest the article entitled ‘Parkinson’s disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers’ published recently by Mencacci et al. (2014); the enzyme GTP cyclohydrolase 1, encoded by the GCH1 gene, catalyzes the rate-limiting step in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin (the essential cofactor for tyrosine hydroxylase). Using 123I-N-ω-fluoropropyl-2β-carbomethoxy-3β-(4-iodophenyl) tropane, the authors found abnormal imaging of dopamine transporter (DAT) single photon emission computed tomography (SPECT) in four adult-onset parkinsonian patients associated with GCH1 variants from four unrelated pedigrees with autosomal dominant GTP cyclohydrolase 1-deficient DOPA-responsive dystonia [DYT5a; the major form of DOPA-responsive dystonia (Furukawa et al., 2013)]. In addition, analysing whole-exome sequencing data of 1318 parkinsonian and 5935 control cases, the authors identified 11 different heterozygous GCH1 variants and have stated that rare GCH1 mutations are associated with an increased risk of Parkinson’s disease. Consequently, they have suggested that normal striatal 18F-fluorodopa uptake reported previously in patients with GCH1-parkinsonian phenotype (Nygaard et al., 1992; Furukawa et al., 2013) may result from compensatory upregulation and that there seems to be nigrostriatal dopaminergic denervation in these patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,007 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».