Genotype-Phenotype Correlations in Axenfeld-Rieger Malformation and Glaucoma Patients with<i>FOXC1</i>and<i>PITX2</i>Mutations
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To improve the understanding of Axenfeld-Rieger Malformation (ARM)-associated glaucoma and to determine the best glaucoma treatment for patients with ARM who have known genetic defects in FOXC1 or PITX2. METHODS: Clinical data were collected from patients with diagnosed ARM, in whom we had previously identified disease-causing mutations in either the FOXC1 or PITX2 genes, by examination of patient records and use of clinical questionnaires. One hundred twenty-six patients with ARM, representing 20 different probands, with FOXC1 and PITX2 alterations were included in the study. RESULTS: ARM-associated glaucoma is a bilateral anterior segment dysgenesis disease that affects males and females equally. Seventy-five percent of the patients with ARM who participated in this study had glaucoma that had developed in adolescence or early adulthood. Of note, the patients with nonocular findings were more likely to have PITX2 defects than FOXC1 defects. Glaucoma in only 18% of patients with either PITX2 or FOXC1 genetic defects responded to medical or surgical treatment (used solely or in combination). CONCLUSIONS: Patients with FOXC1 mutations have the mildest prognosis for glaucoma development, whereas patients with PITX2 defects and patients with FOXC1 duplication have a more severe prognosis for glaucoma development than do patients with FOXC1 mutations. In the present study, current medical therapies do not successfully lower intraocular pressure or prevent progression of glaucoma in patients with ARM who have FOXC1 or PITX2 alterations. This clinical study also provides useful diagnostic criteria to identify the gene responsible for ARM.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,003 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle