A novel <i><scp>SACS</scp></i> mutation results in non‐ataxic spastic paraplegia and peripheral neuropathy
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND PURPOSE: Mutations in the SACS gene are commonly associated with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS), a complex neurodegenerative disorder characterized by progressive degeneration of the cerebellum and spinal cord tracts. The aim of this study was to identify the genetic cause of the disease in an Italian family with spastic paraplegia and peripheral neuropathy. METHODS: Affected subjects were subjected to a comprehensive neurological examination including electromyography and brain magnetic resonance imaging. Genetic studies included exclusion of known disease genes, genome-wide linkage analysis using high density single nucleotide polymorphism genotyping and candidate gene sequencing. RESULTS: Molecular analyses revealed a novel missense mutation in the SACS gene (c.11,104A>G) occurring in a homozygous state in patients and absent in 700 Italian control chromosomes. The mutation led to the amino acid substitution p.Thr3702Ala in the sacsin protein, in a possible protein-protein interaction site of UBE3A binding domain. CONCLUSION: This study broadens the genetic spectrum of SACS mutations and expands the clinical ARSACS phenotype suggesting that the SACS gene can be considered in patients with non-canonical ARSACS clinical presentations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».