Pediatric cholesteatoma and variants in the gene encoding connexin 26
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES/HYPOTHESIS: Connexin 26 is a gap junction protein encoded by the GJB2 gene. It is expressed in cholesteatoma, and mutations cause proliferative skin disorders and sensorineural hearing loss (SNHL). Deletions of GJB6, which encodes connexin 30, cause SNHL in a digenic manner with a heterozygous GJB2 mutation. We hypothesize that GJB2 and GJB6 mutations might influence the development of cholesteatoma. STUDY DESIGN: Prospective observational study to identify GJB mutations in pediatric cholesteatoma. METHODS: Peripheral blood samples from 98 children with cholesteatoma were screened for mutations in the GJB2 gene by direct sequencing of the coding region (exon 2 and the intron/exon boundary). Deletions of the GJB6 gene were tested using multiple ligation probe amplification methods. GJB status was compared with other populations and patient age and extent of cholesteatoma at presentation. RESULTS: Fourteen children had at least one GJB2 variant (14%). Of these, three had two variants. Two of the variants were neutral polymorphisms. One child with the GJB2 genotype 35delG/35delG also had SNHL. No correlation was found between GJB2 status and patient age or cholesteatoma severity at presentation. No GJB6 deletions were found. CONCLUSIONS: GJB2 gene variants are present in a minority of children with cholesteatoma, but may be more common than in normal populations. It is conceivable that alterations of connexin 26 expression could contribute to the multifactorial disease process in cholesteatoma by modifying the cell-to-cell communication that is important in proliferation and migration of keratinocytes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».