Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is characterised by autosomal recessive inheritance, spondyloepiphyseal dysplasia causing growth retardation, defective cellular immunity, progressive nephropathy leading to renal failure, hyperpigmented macules, and dysmorphic facial features.1–16 Half of SIOD patients also have hypothyroidism, half episodic cerebral ischaemia, and a tenth bone marrow failure.3 SIOD is caused by mutations in SMARCAL1 (SWI/SNF2 related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1).17 SNF2 related proteins participate in the DNA nucleosome restructuring which commonly occurs during gene regulation and DNA replication, recombination, methylation, and repair.18,19 Generally SIOD patients surviving past 15-16 years have milder and fewer symptoms than patients dying at younger ages. These older patients do not suffer from hypothyroidism, recurrent infections, bone marrow failure, or central nervous system symptoms such as migraine headaches, transient ischaemic attacks, or strokes but do have spondyloepiphyseal dysplasia, renal disease, and T cell deficiency.3 These older patients have had two SMARCAL1 alleles with missense mutations, whereas most patients dying at younger ages have had at least one null allele.17 Based on this, we had hypothesised that patients surviving into adulthood have two hypomorphic alleles of SMARCAL1 as opposed to null alleles. Here we review the longevity of 38 patients and the causes of death for 22 patients on whom we have collected detailed clinical data. We also describe a 20 year old woman who has had severe clinical symptoms of SIOD and has two SMARCAL1 null alleles; this suggests that prolonged survival of severely affected patients with SMARCAL1 null alleles is possible. ### Human subjects Patients referred to this study gave informed consent approved by the Institutional Review Board of Baylor College of Medicine (Houston, TX, USA) or the Hospital for Sick Children (Toronto, ON, Canada). We isolated DNA from peripheral blood. Clinical data, collected …
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,009 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle