Development of a Gene Therapy Strategy for the Restoration of Survival Motor Neuron Protein Expression: Implications for Spinal Muscular Atrophy Therapy
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Notice bibliographique
Résumé
Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron degeneration disorder, and manifests itself in patients as muscle weakness and paralysis that ultimately leads to death. Currently, there is no effective treatment for this disease. As a first step in developing a treatment for SMA, we are examining whether delivery of the gene encoding survival motor neuron (SMN) protein to primary fibroblast cell lines derived from SMA patients can lead to restoration of nuclear-staining foci, called gems, which are absent in patients with severe SMA. Using adenovirus-mediated gene delivery, we show that SMN can be efficiently expressed in patient fibroblasts, and leads to restoration of nuclear gems, which are thought to be important for the functional rescue of the SMA phenotype. The number of gems per cell is equal to or greater than those found in fibroblasts of normal individuals. Furthermore, ectopic expression of SMN also caused relocalization of Gemin2, an SMN-interacting protein, to gems. Overall, this work is the first demonstration of the feasibility of virus-based delivery of the SMN-coding gene to restore the normal SMN expression pattern in SMA patient-derived cells, and holds promise for gene therapy of SMA, as a potential long-term therapy for this devastating childhood disease.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle