Conventional and tissue‐specific inactivation of the 25‐hydroxyvitamin D‐1α‐hydroxylase (CYP27B1)
Notice bibliographique
Résumé
Mutations in the human 25-hydroxyvitamin-D(3)-1alpha-hydroxylase (CYP27B1) gene cause pseudo vitamin D deficiency rickets (PDDR). The kidney is the main site of expression of the CYP27B1 gene, but expression has been documented in other cell types, including chondrocytes. We engineered a tissue-specific and a conventional knockout of CYP27B1 in mice. The conventional knockout strain reproduced the PDDR phenotype. Homozygote mutant animals were treated with 1,25(OH)(2)D(3) or fed a high-calcium diet (2% calcium, 1.25% phosphate, 20% lactose) for 5 weeks post-weaning. Blood biochemistry revealed that both rescue treatments corrected the hypocalcemia and secondary hyperparathyroidism. Bone histomorphometry confirmed that rickets were cured. The rescue regimen restored the biomechanical properties of the bone tissue. Mice carrying the loxP-bearing allele were bred to transgenic animals expressing the Cre recombinase in chondrocytes under the control of the collagen type II promoter. Genotyping confirmed excision of exon 8 in chondrocytes. Serum biochemistry revealed that mineral ion homeostasis is normal in mutant animals. Preliminary observation of bone tissue from mutant mice did not reveal major changes to the growth plate. Precise histomorphometric analysis will be required to assess the impact of chondrocyte-specific inactivation of CYP27B1 on the maturation and function of growth plate cells in vivo.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».