9p21 and the Genetic Revolution for Coronary Artery Disease
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: It has long been recognized that 50% of the susceptibility for coronary artery disease (CAD) is due to predisposing genetic factors. Comprehensive prevention is likely to require knowledge of these genetic factors. CONTENT: Using a genomewide association study (GWAS), the Ottawa Heart Genomic Study and the deCODE group simultaneously identified the first genetic risk variant, at chromosome 9p21. The 9p21 variant became the first risk factor to be identified since 1964. 9p21 occurs in 75% of the population except for African Americans and is associated with a 25% increased risk for CAD with 1 copy and a 50% increased risk with 2 copies. Perhaps the most remarkable finding is that 9p21 is independent of all known risk factors, indicating there are factors contributing to the pathogenesis of CAD that are yet unknown. 9p21 in individuals with premature CAD is associated with a 2-fold increase in risk, similar to that of smoking and cholesterol. Routine genetic testing will probably remain controversial until a specific treatment is developed. Over a period of 5 years, however, GWASs have identified 30 genetic variants for CAD risk, of which only 6 act through the known risk factors. SUMMARY: The 9p21 variant has now been established as an independent risk factor for CAD and, along with the additional 29 risk genetic variants recently identified, is likely to provide the thrust for genetic testing and personalized medicine in the near future.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».