Compound Heterozygous Mutations in Vitamin D Receptor Gene in Two Sisters With Hereditary Vitamin D Resistant Rickets Type II
Notice bibliographique
Résumé
Background: Hereditary vitamin D resistant rickets (HVDRR) type II , is a rare autosomal recessive disorder with known heterogeneity in clinical features, response to treatment and presence or absence of vitamin D receptor (VDR) gene mutation. Here, we described VDR gene mutations in 2 sisters with HVDRR with correlation to clinical features, and response to treatment. Methods: Vitamin D receptor gene sequence analysis was performed for exons 2 and 3, in addition to polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) for exons 7 and 8. Patients, their parents, their elder sister and brother were studied. Treatment with high dose vitamin D, response to therapy, and 30 months follow up were recorded for both patients. Results: A novel heterozygous point mutation (c.A155G) at the initiation codon of exon 3 was found in the 2 patients, their father and their healthy brother. This point mutation changed the amino acid (aa) at position 51 of the VDR from serine to glycine (p.Ser51Gly) at the start of the second zinc finger of the DNA-binding domain of the VDR. Exon 7 showed a heterozygous mutation in both patients and their mother. The mutation was located at the 970 base pair (bp) of VDR. Patients responded well to high doses oral calcium and Alfacalcidol without relapse of their rickets for the whole follow up period. Conclusion: Compound heterozygous mutation was identified in the VDR gene in 2 sisters with HVDRR. This mutation resulted in HVDRR without alopecia that was responsive to high dose vitamin D therapy. doi:10.4021/jem41w
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».