A child with terminal 14q deletion syndrome: Consideration of genotype–phenotype correlations
Notice bibliographique
Résumé
Patients with terminal deletions of chromosome 14 usually share a number of clinical features. The syndrome is thought not to be associated with multiple congenital anomalies. We report on a patient having a terminal deletion of about 3.2 Mb, with the breakpoint in 14q32.32. Multiple health problems led to his early death. By molecular techniques (array comparative genomic hybridization (CGH) and fluorescence in situ hybridization (FISH)), we identified two previously reported patients with deletions in the terminal part of chromosome 14 of almost exactly the same size and compare the phenotypes of all three children. The phenotype of the current patient is much more severe than the phenotypes of the two patients reported previously. The patients also present different sets of dysmorphic features described previously as characteristic for 14q deletion syndrome. Molecular cytogenetic mapping showed that the breakpoints in all three patients were clustered within a 240 kb interval. The possibility of recurrent breakpoint location in terminal 14q deletion syndrome, as well as detailed characterization of the spectrum of phenotypes associated with the syndrome, will require the investigation of multiple patients with similar deletions in 14q.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».