The Genetic and Clinical Features of Cardiac Channelopathies
Notice bibliographique
Résumé
Sudden cardiac death, secondary to malignant ventricular arrhythmias, has traditionally been associated with structural heart disease. An important exception includes a group of clinical entities referred to as 'channelopathies' that develop secondary to genetic mutations, which alter cardiac ion channel activity. Otherwise healthy individuals affected by these forms of primary electrical disease are vulnerable to fatal arrhythmic events from a very young age. At present, there are four distinct conditions that are classified as cardiac channelopathies, namely congenital long-QT syndrome, Brugada syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and short-QT syndrome. Our growing insight into the genetics of these conditions has led to an improved understanding of the molecular pathophysiology responsible for the malignant arrhythmias characterizing these disorders. However, despite our knowledge of these conditions, the success of medical therapy remains modest and the prevention of sudden cardiac death may necessitate insertion of an implantable cardioverter-defibrillator. The young age of affected patients makes this a particularly undesirable treatment strategy and emphasizes the importance of translating our insight into the molecular pathophysiology defining these conditions into more effective forms of therapy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».