Phenotypic Characteristics Including In Vivo Cone Photoreceptor Mosaic in<i>KCNV2-</i>Related “Cone Dystrophy with Supernormal Rod Electroretinogram”
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To report phenotypic characteristics including macular cone photoreceptor morphology in KCNV2-related "cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram" (CDSR). METHODS: Seven patients, aged 9 to 18 years at last visit, with characteristic full-field electroretinographic (ERG) features of CDSR were screened for mutations in the KCNV2 gene. All patients underwent detailed ophthalmological evaluation, which included distance and color vision testing, contrast sensitivity measurement, fundus photography, fundus autofluorescence (FAF) imaging, and spectral domain-optical coherence tomography (SD-OCT). Follow-up visits were available in six cases. Rod photoreceptor function was assessed using a bright white flash ERG protocol (240 cd·s/m(2)). Macular cone photoreceptor morphology was assessed from 2° by 2° zonal images obtained using adaptive optics scanning laser ophthalmoscopy (AOSLO) in six cases. RESULTS: Pathogenic mutations in KCNV2 were identified in all seven cases. Best corrected vision was 20/125 or worse in all cases at the latest visit (20/125-20/400). Vision loss was progressive in two cases. Color vision and contrast sensitivity was abnormal in all cases. Retinal exam revealed minimal pigment epithelial changes at the fovea in four cases. A peri- or parafoveal ring of hyperfluorescence was the most common FAF abnormality noted (five cases). The SD-OCT showed outer retinal abnormalities in all cases. The rod photoreceptor maximal response was reduced but rod sensitivity was normal. AOSLO showed markedly reduced cone density in all six patients tested. CONCLUSIONS: Central vision parameters progressively worsen in CDSR. Structural retinal and lipofuscin accumulation abnormalities are commonly present. Macular cone photoreceptor mosaic is markedly disrupted early in the disease.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,003 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle