Effect of inflammatory bowel disease classification changes on NOD2 genotype–phenotype associations in a population-based cohort
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: NOD2 mutations are associated with Crohn's disease (CD) in Caucasian clinic-based cohorts. Data from population-based cohorts are limited. Clinic-based studies may overestimate this association. Genotype-phenotype relationships are yet to be assessed using the Montreal classification. We hypothesized that the NOD2-CD association would be weaker in a population-based cohort, and that the Montreal classification would strengthen genotype-phenotype associations. METHODS: A population-based case-control study was performed including 91% of all people in Canterbury, New Zealand, with inflammatory bowel disease (IBD); NOD2 genotyping was performed and patients were phenotyped according to the Vienna and Montreal classification systems. RESULTS: The NOD2 genotype was available on 684 CD, 643 ulcerative colitis (UC), 36 indeterminate colitis/IBDU (IBD unclassified) patients, and 201 controls. Control frequencies for the 702W, 908R, and 1007fs alleles were 0.030, 0.012, and 0.010, respectively, compared with 0.074, 0.027, and 0.040 for CD. The 702W (P = 0.001) and 1007fs (P = 0.002) alleles were significantly associated with CD. Younger age of diagnosis (<17 years) was associated with 1 (odds ratio (OR) 1.9 [95% confidence intervals 0.98-3.6]) or 2 (OR 6.5 [2.3-18.6]) NOD2 mutations compared with diagnosis >40 years. Ileal disease was most strongly associated with NOD2 mutations (1 mutation OR 3.9 [2.4-6.3], 2 mutations OR 6.7 [2.4-18.5]). Penetrating disease was associated with NOD2 mutations using the Montreal but not the Vienna classification. CONCLUSIONS: The association between NOD2 mutations and CD was found to be weaker in our population-based cohort than in previous studies that used referral-based cohorts. Application of the Montreal classification led to a strengthening of the NOD2 genotype-phenotype association.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».