Decomposing the autism phenotype into familial dimensions
Notice bibliographique
Résumé
The objective of this article is to decompose the level of functioning phenotype in autism to see if it can be conceptualized as two simpler, but still familial, dimensional phenotypes of language and non-verbal IQ. We assembled 80 sibpairs with either autism, Asperger syndrome or atypical autism. To see whether the familial correlation on language scores was accounted for by the familial correlation on non-verbal IQ, residual language scores were calculated for each member of the sibpair based on a multiple regression equation using their IQ score as an explanatory or independent variable and controlling for the age and gender of the affected individual. These residual scores were then used to calculate intraclass correlations between affected sibs. This process was repeated using IQ as the dependent variable and language as a covariate. Within affected individuals there was a strong relation between non-verbal IQ (as measured by the Leiter performance scale) and language (as measured by the Vineland Communication Scale). In addition, there was familial correlation between sibs on both measures. Evidence of familial aggregation on both non-verbal IQ and language remained even after partialling out the effect of the covariates by regression analysis and by generalized estimating equation. These findings suggest that non-verbal IQ and language in PDD may arise from independent genetic mechanisms. The implications of this finding for linkage analysis and for identifying genetically informative phenotypes are discussed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».