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Enregistrement W2038405512 · doi:10.1136/jmedgenet-2012-101411

Genome-wide significant association of <i>ANKRD55</i> rs6859219 and multiple sclerosis risk

2013· article· en· W2038405512 sur OpenAlexaff
Christina M. Lill, Brit‐Maren M. Schjeide, Christiane Graetz, Tian Liu, Vincent Damotte, Denis A. Akkad, Paul Blaschke, Lisa-Ann Gerdes, Antje Kroner, Felix Luessi, Isabelle Cournu‐Rebeix, Sabine Hoffjan, Alexander Winkelmann, Emmanuel Touzé, Fernando Pico, Philippe Corcia, David Otaegui, Alfredo Rodríguez Antigüedad, Antonio Alcina, Manuel Comabella, Xavier Montalbán, Javier Olascoaga, Fuencisla Matesanz, Thomas Dörner, Shu Li, Elisabeth Steinhagen‐Thiessen, Ulman Lindenberger, Andrew Chan, Hans‐Peter Hartung, Orhan Aktaş, Peter Lohse, Mathias Buttmann, Tania Kümpfel, Christian Kubisch, Uwe K. Zettl, Bertrand Fontaine, Frauke Zipp, Koen Vandenbroeck, Lars Bertram

Notice bibliographique

RevueJournal of Medical Genetics · 2013
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueRNA regulation and disease
Établissements canadiensMcGill University Health Centre
Organismes subventionnairesBundesministerium für Bildung und ForschungInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleFidelity BiosciencesMax-Planck-GesellschaftDeutsche ForschungsgemeinschaftInfrastructures en Biologie Santé et AgronomieCure Alzheimer's FundFondation pour l'Aide à la Recherche sur la Sclérose en Plaques
Mots-clésGenome-wide association studyGeneticsBiologyRheumatoid arthritisMultiple sclerosisAnkyrin repeatSingle-nucleotide polymorphismLocus (genetics)LeukoencephalopathyGeneDiseaseMedicineImmunologyGenotypeInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Author: Lill, C. M. et al.; Genre: Journal Article; Published online: 2013-01-12; Keywords: loci susceptibility; Title: Genome-wide significant association of ANKRD55 rs6859219 and multiple sclerosis risk

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,011
Score d'incertitude au seuil0,037

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0110,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,222
Écart entre enseignants0,211 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations34
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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