Should We Have Blind Faith in Bioinformatics Software? Illustrations from the SNAP Web-Based Tool
Notice bibliographique
Résumé
Bioinformatics tools have gained popularity in biology but little is known about their validity. We aimed to assess the early contribution of 415 single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with eight cardio-metabolic traits at the genome-wide significance level in adults in the Family Atherosclerosis Monitoring In earLY Life (FAMILY) birth cohort. We used the popular web-based tool SNAP to assess the availability of the 415 SNPs in the Illumina Cardio-Metabochip genotyped in the FAMILY study participants. We then compared the SNAP output with the Cardio-Metabochip file provided by Illumina using chromosome and chromosomal positions of SNPs from NCBI Human Genome Browser (Genome Reference Consortium Human Build 37). With the HapMap 3 release 2 reference, 201 out of 415 SNPs were reported as missing in the Cardio-Metabochip by the SNAP output. However, the Cardio-Metabochip file revealed that 152 of these 201 SNPs were in fact present in the Cardio-Metabochip array (false negative rate of 36.6%). With the more recent 1000 Genomes Project release, we found a false-negative rate of 17.6% by comparing the outputs of SNAP and the Illumina product file. We did not find any 'false positive' SNPs (SNPs specified as available in the Cardio-Metabochip by SNAP, but not by the Cardio-Metabochip Illumina file). The Cohen's Kappa coefficient, which calculates the percentage of agreement between both methods, indicated that the validity of SNAP was fair to moderate depending on the reference used (the HapMap 3 or 1000 Genomes). In conclusion, we demonstrate that the SNAP outputs for the Cardio-Metabochip are invalid. This study illustrates the importance of systematically assessing the validity of bioinformatics tools in an independent manner. We propose a series of guidelines to improve practices in the fast-moving field of bioinformatics software implementation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,011 | 0,109 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,003 |
| Communication savante | 0,004 | 0,008 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,053 | 0,031 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».