Truncating Mutations in the Carbohydrate Sulfotransferase 6 Gene (<i>CHST6</i>) Result in Macular Corneal Dystrophy
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: Identification of mutations in the CHST6 gene in 15 patients from 11 unrelated families affected with recessive macular corneal dystrophy (MCD). METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes of the affected patients and their healthy family members, and the mutational status of the CHST6 gene was determined for each patient by a PCR-sequencing approach. Serum concentrations of antigenic keratan sulfate for each proband were determined by ELISA. RESULTS: ELISA indicated that all affected patients, except one, were of MCD type I or IA. Fourteen distinct mutations were identified within the CHST6 coding region: 2 nonsense, 2 frameshift, and 10 missense. Of these, 12 were novel, and a nonsense mutation in the homozygous state is reported for the first time. CONCLUSIONS: These molecular results in French patients with MCD combined with those reported in previous studies indicated CHST6 mutational heterogeneity. The characterization herein of nonsense mutations is in keeping with the fact that MCD results from loss of function of the CHST6 protein product.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle