Increased Nuchal Translucency Thickness: A Potential Indicator for Ritscher-Schinzel Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: The Ritscher-Schinzel syndrome (RSS), also known as the 3C syndrome, is an autosomal recessive disorder classically comprising craniofacial, cerebellar and cardiac defects. The underlying molecular etiology remains unknown; therefore, prenatal diagnosis of recurrences depends on identification of the associated structural anomalies on second trimester ultrasound examination. Identification of recurrences using first-trimester ultrasound has not been reported previously. METHODS: Two women who presented at our center with fetal nuchal abnormalities on first trimester ultrasound went on to have children with RSS. One of the women had also undergone a previous pregnancy termination for fetal anomalies consistent with RSS. The ultrasound findings and details of these 3 cases were reviewed. RESULTS: Both cases of RSS and the third suspected case were found to have nuchal abnormalities on first-trimester scan. All went on to develop malformations consistent with RSS detectable on second-trimester ultrasound. The later 2 cases continued to term and the children had facial characteristics consistent with RSS. CONCLUSION: First-trimester ultrasound assessment of nuchal translucency could be considered as a method for identifying sib recurrences of RSS. In addition, RSS should be on the differential diagnosis when increased nuchal translucency is seen on first-trimester scan.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».