New insights into ocular albinism type 1 (OA1): Mutations and polymorphisms of the OA1 gene
Notice bibliographique
Résumé
Albinism ocular type 1 (OA1) is an X-linked type of albinism that mainly effects pigment production in the eye, resulting in hypopigmentation of the retina, nystagmus, strabismus, foveal hypoplasia, abnormal crossing of the optic fibers, and reduced visual acuity. The OA1 gene is located on chromosome Xp22.32 and the coding sequence is divided into nine exons. The protein is an integral transmembrane protein that has weak similarities to G protein-coupled receptors. A total of 25 missense, two nonsense, nine frameshift, and five splicing mutations have been reported in the OA1 gene associated with OA1. There are also several deletions of some or all exons of the OA1 gene with deletions of exon 2 resulting from unequal crossing-over, due to flanking Alu repeats. Mutation and polymorphism data on this gene is available from the International Albinism Center - Albinism Database web site (http://www.cbc.umn.edu/tad).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».