Genome‐wide scan in Portuguese Island families implicates multiple loci in bipolar disorder: Fine mapping adds support on chromosomes 6 and 11
Notice bibliographique
Résumé
As part of an extensive study in the Portuguese Island population of families with multiple patients suffering from bipolar disorder and schizophrenia, we performed an initial genome-wide scan of 16 extended families with bipolar disorder that identified three regions on chromosomes 2, 11, and 19 with genome-wide suggestive linkage and several other regions, including chromosome 6q, also approached suggestive levels of significance. Dick et al. [2003: Am J Hum Genet 73:107-114] recently reported in a study of 250 families with bipolar disorder a maxLOD score of 3.61 near marker D6S1021 on chromosome 6q. This study replicates this finding having detected a peak NPL = 2.02 (P = 0.025) with the same marker D6S1021(104.7 Mb). Higher-density mapping provided additional support for loci on chromosome 6 including marker D6S1021 with an NPL = 2.59 (P = 0.0068) and peaking at marker D6S1639 (125 Mb) with an NPL = 3.06 (P = 0.0019). A similar pattern was detected with higher-density mapping of chromosome 11 with an NPL = 3.15 (P = 0.0014) at marker D11S1883 (63.1 Mb). Simulations at the density of our fine mapping data indicate that less than 1 scan out of 10 would find two such scores genome-wide in the same scan by chance. Our findings provide additional support for a susceptibility locus for bipolar disorder on 6q, as well as, suggesting the importance of denser scans. Published 2004 Wiley-Liss, Inc.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».