Frequency and features of<i>TP53</i>mutation in 30 Chinese patients with sporadic basal cell carcinoma
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Basal cell carcinoma (BCC) is a prevalent form of nonmelanoma skin cancer. Although numerous studies in white populations suggest that mutations in the TP53 gene play an important role in the development of BCC, it is not clear whether this is also the case in East Asian populations such as in China. AIM: To investigate the frequency and the features of TP53 mutation in sporadic BCC in a Chinese population. METHODS: In total, 30 patients with sporadic BCC, who had previously taken part in a study on PTCH1 mutations, were enrolled. BCC and control cells were obtained by laser-capture microdissection, and DNA was amplified and sequenced for analysis of TP53 mutations. RESULTS: In the 30 BCC samples, 6 TP53 point mutations were found (frequency of 20%), and 4 of these 6 mutations had ultraviolet (UV)-specific alterations. Combining these results with those of the previous study on PTCH1 mutations, we found that two patients with had three types of genetic alterations (each had two PTCH1 mutations and one TP53 point mutation). A further two patients each had one PTCH1 mutation and one UV signature TP53 mutation. In addition, the total number of UV-specific mutations of PTCH1 and TP53 accounted for 20% of the total patient group. CONCLUSIONS: The incidence of TP53 mutation in BCC in our Chinese subjects was lower than that reported for white populations. Many of the patients carried mutations of other genes in addition to of TP53. The majority of TP53 mutations were UV-induced specific alterations. However, the results of the two studies on TP53 and PTCH1 indicated that the incidence of UV-specific mutations is much lower in Chinese than in white populations.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».