Dopamine System Genes and ADHD: A Review of the Evidence
Notice bibliographique
Résumé
The search for genes influencing the development of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) has identified a number of associated genes within, or influencing, the dopamine neurotransmitter system. The focus on this system as the site of genetic susceptibility was prompted by information from animal models, particularly transgenics, as well as the mechanism of action of the psychostimulants, the primary pharmacological treatment for ADHD. Thus far, genes in the dopamine system reported as associated with ADHD, by at least one study, include the dopamine transporter, the dopamine receptors D1, D4 and D5, as well as genes encoding proteins that control the synthesis, degradation and release of dopamine. For some of these genes, replication across studies provides evidence supporting the relationship; however, for others, the data is far from conclusive and further work is needed. The quick progress in the genetic findings was initially surprising given the complexity of the phenotype and the relatively small sample sizes used in the initial studies. However, the high heritability of ADHD, as indicated by twin studies, may have contributed to the success. The genes studied so far are estimated to contribute only weakly or moderately to the risk for the development of ADHD. This may be because these genes, in fact, make only a small contribution. However, few studies have comprehensively examined the genetic information across the gene. This will lead to underestimates of risk if the polymorphism(s) tested is/are not the functional change(s) actually contributing to the genetic susceptibility and if linkage disequilibrium between tested marker(s) and causal variant(s) is weak, or if there is substantial allelic heterogeneity. While the studies thus far are very promising, virtually nothing is known on precisely how genetic variation in these genes actually contributes to risk; thus, functional studies are now required.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».