Genetic and Environmental Effects on Disc Degeneration by Phenotype and Spinal Level
Notice bibliographique
Résumé
STUDY DESIGN: A classic twin study with multivariate analyses was conducted. OBJECTIVE: We aimed to further clarify the presence and magnitude of genetic influences on disc degeneration, and to better understand the phenomenon of disc degeneration through comparisons of genetic and environmental influences on specific degenerative signs and different lumbar levels. SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Previous studies suggest a substantial genetic influence on disc degeneration, but raise important questions about which disc phenotypes are or are not largely genetically influenced and differential effects on spinal levels. METHODS: The study sample consisted of 152 monozygotic and 148 dizygotic male twin pairs, 35 to 70 years of age, from the population-based Finnish Twin Cohort. Lumbar magnetic resonance imaging was conducted with quantitative or qualitative assessments of disc signal, bulging, and height narrowing at each lumbar level. Data on possible confounding factors were obtained from an extensive, structured interview. Quantitative genetic modeling was conducted using MPlus. RESULTS: Heritability estimates varied from 29% to 54%, depending on the particular disc degeneration phenotype and lumbar level. The same genetic influences affected signal intensity and disc height (genetic correlations of -0.60- -0.66) or bulging (-0.71- -0.72) to a great degree at either the lower or upper lumbar levels and genetic influences on disc height narrowing and bulging were virtually the same. (0.92-0.97). Conversely, genetic correlations (and environmental correlations)were substantially lower for upper and lower lumbar levels, implying largely independent effects. CONCLUSION: Genetic and environmental influences on disc degeneration seem to be of similar importance. Disc signal, narrowing, and bulging had a primarily common genetic pathway, suggesting a common genetic etiopathogenesis. Conversely, genetic and environmental influences differed substantially for upper versus lower lumbar levels, emphasizing the importance of examining these levels separately in studies of associated genes, other constitutional factors, and environmental influences.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».