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Enregistrement W2040704501 · doi:10.1089/gtmb.2011.0221

Interest in Newborn Genetic Testing: A Survey of Prospective Parents and the General Public

2011· article· en· W2040704501 sur OpenAlex
Holly Etchegary, Elizabeth Dicks, Jane Green, Kathleen Hodgkinson, Daryl Pullman, Patrick S. Parfrey

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.
aboutLe titre ou le résumé porte un signal canadien du lexique géographique.

Notice bibliographique

RevueGenetic Testing and Molecular Biomarkers · 2011
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMetabolism and Genetic Disorders
Établissements canadiensSt. John’s Health Sciences CentreNewfoundland and Labrador Centre for Applied Health ResearchMemorial University of Newfoundland
Organismes subventionnairesAtlantic Canada Opportunities Agency
Mots-clésGenetic testingNewborn screeningMedicineProspective cohort studyCarrier testingPublic healthGenetic counselingFamily medicinePediatricsPsychiatryPrenatal diagnosisPregnancyPathologyGeneticsFetus

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

PURPOSE: Newborn screening (NBS) panels continue to expand, yet there are too few data on public attitudes toward testing in the newborn period to indicate whether there is support for such testing. We measured interest in newborn testing for several autosomal recessive disorders and reasons for interest. METHODS: A cross-sectional, pen and paper survey was administered to the general public and prospective parents attending prenatal classes in Eastern Canada between April and December, 2010. RESULTS: A total of 648 individuals completed surveys. Interest in newborn testing for inherited hearing loss, vision loss, and neurological disorders was high (over 80% would have their newborn tested). The attitudes of prospective parents and students were positive, but somewhat less so than members of the general public. Across all disorders, interest in testing was driven by the desire to be prepared for the birth of a child with a genetic disorder. Significantly more people would use the information from testing for fatal neurological disorders in future reproductive decisions than the information generated by newborn testing for inherited hearing or vision loss. CONCLUSION: Interest is high in newborn testing for a variety of conditions, including those for which no effective treatment exists. Findings lend support to the expansion of NBS panels to include those disorders currently lacking treatment and highlight the value of including the views of diverse stakeholders, including prospective parents, in screening policies.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,099
Score d'incertitude au seuil0,906

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,052
Tête enseignante GPT0,251
Écart entre enseignants0,200 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle