New genotypes in Fy(a− b−) individuals: nonsense mutations (Trp to stop) in the coding sequence of either <i>FY A</i> or <i>FY B</i>
Notice bibliographique
Résumé
Duffy blood group antigens are carried on a glycoprotein that is predicted to pass through the erythrocyte membrane seven times and is a promiscuous chemokine receptor. The Fy(a- b-) phenotype is present in two-thirds of African-American Blacks but is rare in Caucasians. In Blacks, the phenotype is due to a non-functional GATA-1 motif in the FY B, which silences the gene in erythrocytes but not in other tissues, and these patients do not generally make anti-Fyb or anti-Fy3. We describe here the molecular analysis of FY in three unrelated Caucasians who were studied because they had strong anti-Fy3 in their serum. Each was found to have a point mutation that was predicted to change a tryptophan to a premature stop codon in the coding sequence. In one patient (patient 1), the nonsense mutation was at nucleotide 287 of the major transcript in FY A; in another (patient 2), it was at nucleotide 407 in the major transcript of FY B; and in a third (patient 3), it was at nucleotide 408 of the major transcript of FY A.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».