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Enregistrement W2041090690 · doi:10.1371/journal.pone.0010858

Evaluation of Association of HNF1B Variants with Diverse Cancers: Collaborative Analysis of Data from 19 Genome-Wide Association Studies

2010· article· en· W2041090690 sur OpenAlexaff
Katherine S. Elliott, Eleftheria Zeggini, Mark I. McCarthy, Jūlı́us Guðmundsson, Patrick Sulem, Simon Stacey, Steinunn Thorlacius, Laufey T. Ámundadóttir, Henrik Grönberg, Jianfeng Xu, Valérie Gaborieau, Rosalind A. Eeles, David E. Neal, Jenny Donovan, Freddie C. Hamdy, Kenneth Muir, Shih‐Jen Hwang, Margaret R. Spitz, Brent W. Zanke, Luis G. Carvajal‐Carmona, Kevin M. Brown, Nicholas K. Hayward, Stuart MacGregor, Ian Tomlinson, Mathieu Lemire, Christopher I. Amos, Joanne M. Murabito, William B. Isaacs, Douglas F. Easton, Paul Brennan, Rósa B. Barkardóttir, Daníel F. Guðbjartsson, Þórunn Rafnar, David J. Hunter, Stephen J. Chanock, Kāri Stefánsson, John P. A. Ioannidis

Notice bibliographique

RevuePLoS ONE · 2010
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePancreatic function and diabetes
Établissements canadiensUniversity of OttawaOntario Institute for Cancer Research
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesNational Cancer InstituteHealth Technology Assessment ProgrammeMedical Research CouncilNational Institutes of HealthMelanoma Institute AustraliaCancerfondenNational Institute for Health and Care ResearchNational Heart, Lung, and Blood InstituteVetenskapsrådetNational Health and Medical Research CouncilCancer Research UKCancer Research InstituteRoyal Marsden NHS Foundation TrustNational Cancer Research InstituteWellcome TrustWestmead Millennium Institute for Medical ResearchSchool of Medicine, Boston University
Mots-clésProstate cancerOdds ratioGenome-wide association studyOncologyMedicineCancerInternal medicinePancreatic cancerProstateBreast cancerColorectal cancerAlleleHNF1BBiologyGenotypeGeneticsSingle-nucleotide polymorphismGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Genome-wide association studies have found type 2 diabetes-associated variants in the HNF1B gene to exhibit reciprocal associations with prostate cancer risk. We aimed to identify whether these variants may have an effect on cancer risk in general versus a specific effect on prostate cancer only. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: In a collaborative analysis, we collected data from GWAS of cancer phenotypes for the frequently reported variants of HNF1B, rs4430796 and rs7501939, which are in linkage disequilibrium (r(2) = 0.76, HapMap CEU). Overall, the analysis included 16 datasets on rs4430796 with 19,640 cancer cases and 21,929 controls; and 21 datasets on rs7501939 with 26,923 cases and 49,085 controls. Malignancies other than prostate cancer included colorectal, breast, lung and pancreatic cancers, and melanoma. Meta-analysis showed large between-dataset heterogeneity that was driven by different effects in prostate cancer and other cancers. The per-T2D-risk-allele odds ratios (95% confidence intervals) for rs4430796 were 0.79 (0.76, 0.83)] per G allele for prostate cancer (p<10(-15) for both); and 1.03 (0.99, 1.07) for all other cancers. Similarly for rs7501939 the per-T2D-risk-allele odds ratios (95% confidence intervals) were 0.80 (0.77, 0.83) per T allele for prostate cancer (p<10(-15) for both); and 1.00 (0.97, 1.04) for all other cancers. No malignancy other than prostate cancer had a nominally statistically significant association. CONCLUSIONS/SIGNIFICANCE: The examined HNF1B variants have a highly specific effect on prostate cancer risk with no apparent association with any of the other studied cancer types.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,050
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,081
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,050
Score d'incertitude au seuil0,265

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0500,081
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0060,014
Bibliométrie0,0110,016
Études des sciences et des technologies0,0020,001
Communication savante0,0040,001
Science ouverte0,0030,005
Intégrité de la recherche0,0020,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,118
Tête enseignante GPT0,329
Écart entre enseignants0,211 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations32
Publié2010
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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