Carriers of Recessive<i>WNK1</i>/<i>HSN2</i>Mutations for Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 2 (HSAN2) Are More Sensitive to Thermal Stimuli
Notice bibliographique
Résumé
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 (HSAN2) is a rare recessive genetic disorder characterized by severe sensory loss affecting the tactile, thermal and nociceptive modalities. Although heterozygous carriers of nonsense mutations in the HSN2 gene, called with-no-lysine(K)-1 (WNK1), do not develop the disease, historical and experimental evidence suggests that these individuals might perceive somatosensory stimuli differently from others. Using the method-of-limits, we assessed the thresholds for warmth detection, cool detection, heat pain and cold pain in 25 mutation carriers and 35 controls. In group analyses, carriers displayed significantly lower warmth (p<0.001) and cool (p<0.05) difference thresholds, and also tended to report cold pain at higher temperatures (p=0.095), than controls. Similarly, matched-pair analyses showed that carriers are significantly more sensitive to warm stimuli (p<0.01) and cold pain stimuli (p<0.05), and tend to be more sensitive to cool stimuli (p=0.11). Furthermore, the differences between the warmth detection thresholds of the carriers and those of gender- and sex-matched wild types significantly increased with age (r=0.76, p=0.02), and in carriers cool detection thresholds did not increase with age (r=0.27, p=0.24) as expected and observed in controls (r=0.34, p=0.05). This study demonstrates that the carriers of a recessive mutation for HSAN2 display greater sensitivity to innocuous thermal stimuli, as well as for cold pain, suggesting a possible environmental adaptive advantage of the heterozygous state.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».